La hemofilia es un trastorno hemorrágico poco frecuente que impide que la sangre se coagule correctamente. Las personas con hemofilia carecen o tienen cantidades muy bajas de un factor de coagulación específico: una proteína que promueve la coagulación de la sangre y controla el sangrado.
Como resultado, la sangre no puede coagularse de manera tan eficiente, y una persona puede sangrar por un período de tiempo más largo después de un desencadenante relativamente pequeño, como golpearse un codo, dijo la Dra. Stacy Croteau, directora médica del Centro de Hemofilia de Boston en Dana-Farber / Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center.
La hemofilia es una condición relativamente rara que afecta a unas 20,000 personas en los Estados Unidos, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). El trastorno de la sangre es una enfermedad relacionada con el sexo que afecta principalmente a los hombres. Los CDC estiman que la hemofilia ocurre en aproximadamente 1 de cada 5,000 nacimientos masculinos.
Cómo se hereda la hemofilia
La hemofilia es causada por una mutación en uno de los genes que producen una proteína específica del factor de coagulación necesaria para formar un coágulo sanguíneo. Hay tres tipos de hemofilia.
La hemofilia A es el tipo más común y ocurre cuando el factor de coagulación VIII es bajo o falta en la sangre. El segundo tipo más común es la hemofilia B, también conocida como enfermedad de Navidad, llamada así por Stephen Christmas, quien a los 5 años fue el primer paciente diagnosticado con la enfermedad, según la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD). La hemofilia B es causada por la ausencia o niveles bajos de factor de coagulación IX. La hemofilia C, que es aún más rara, es causada por la falta del factor de coagulación XI. Este tipo afecta a hombres y mujeres por igual porque no está relacionado con el sexo, pero ambos padres deben portar el gen mutado para que un niño se vea afectado por el trastorno.
Hay más de una docena de factores de coagulación diferentes en la sangre, según el Manual de Merck. En general, el término hemofilia se refiere solo a deficiencias en uno de los tres factores de coagulación mencionados anteriormente. Las deficiencias en uno o más de los factores de coagulación restantes son aún más raros y generalmente se conocen como deficiencias de factores.
La hemofilia generalmente se hereda, pero en aproximadamente el 30% de los casos, no hay antecedentes familiares de hemofilia. En esos casos, el trastorno puede ser causado por una mutación genética nueva o previamente desapercibida.
Los genes defectuosos para la hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X, según el Centro de Hemofilia y Trombosis de Indiana. Las mujeres que son portadoras de hemofilia tienen un cromosoma X con el gen alterado que causa la hemofilia y un cromosoma X con un gen que funciona correctamente.
Los hombres solo tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, por lo que si heredan una copia del cromosoma X defectuoso que transporta la hemofilia de su madre, desarrollarán el trastorno. Los hombres que heredan el cromosoma X que funciona correctamente de su madre no tendrán hemofilia.
Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que si una hija hereda un cromosoma X que contiene el gen de hemofilia defectuoso de su madre y un cromosoma X normal sin el gen defectuoso de su padre, se convertirá en portadora de hemofilia y puede transmitir el gen defectuoso a sus propios hijos algún día.
Un padre que tiene hemofilia solo puede transmitir su gen de hemofilia alterado a su hija porque solo una hija heredará su cromosoma X alterado. (Su hijo heredará su cromosoma Y no afectado).
La hemofilia afecta predominantemente a los hombres porque heredan un solo cromosoma X y, por lo tanto, solo tienen un gen responsable de codificar los factores de coagulación necesarios. Las hijas heredan dos cromosomas X, por lo que si tienen un cromosoma X con el gen de hemofilia defectuoso y uno sin el gen defectuoso, el gen normal puede compensar el defectuoso, lo que generalmente evita que las mujeres contraigan el trastorno hemorrágico, según los CDC.
Según la Clínica Mayo, la mayoría de las mujeres que son portadoras de hemofilia no experimentan ningún signo o síntoma del trastorno sanguíneo. Y las mujeres que experimentan síntomas tienden a tener hemofilia leve. En este caso, ambos cromosomas X tienen el gen defectuoso o un cromosoma X tiene el gen de la hemofilia y falta el otro gen o no puede producir suficiente factor de coagulación. Estas mujeres pueden experimentar síntomas como períodos abundantes, sangrado prolongado después de procedimientos dentales o sangrado abundante después del parto.
Síntomas de hemofilia
"Una de las percepciones erróneas sobre la hemofilia es que una persona con el trastorno tendrá un gran charco de sangre con un pequeño corte o una lesión menor", dijo Croteau a Live Science. Pero un problema de salud más grande, especialmente para las personas con hemofilia de moderada a grave, es la hemorragia interna en los músculos, las articulaciones y los tejidos blandos, dijo.
Si alguien con hemofilia se cayó y se cortó, esa persona puede necesitar más medicamentos o más presión aplicada para detener el sangrado externo, dijo.
Pero los signos de hemorragia interna pueden ser más difíciles de detectar, especialmente cuando se trata de bebés y niños que aún no tienen las palabras para describir su malestar, dijo Croteau. En estas situaciones, un padre puede notar cambios de comportamiento, como un niño que parece más inquieto de lo habitual, o un niño que muestra dolor al evitar poner peso sobre una extremidad o no doblar un codo.
Otro signo de hemorragia interna es la hinchazón o el enrojecimiento de la piel del niño, y el área puede sentirse cálida, dijo Croteau. A medida que los niños crecen y pueden expresar dolor, pueden decir que sienten una sensación de "burbujeo" o "estallido" en las articulaciones antes de que puedan notar enrojecimiento o incomodidad en estas áreas, dijo.
La preocupación con los episodios repetidos de hemorragia interna profunda es que puede dañar gravemente las articulaciones, los músculos, el cerebro u otros órganos internos de una persona, y puede ser mortal, según los Institutos Nacionales de Salud.
Los adultos con hemofilia experimentan los mismos síntomas que los niños con el trastorno sanguíneo. Según los CDC, algunos signos y síntomas comunes de la hemofilia A y B pueden incluir:
- Sangrado en la piel, formando grandes hematomas causados por una acumulación de sangre debajo de la piel.
- Sangrado en músculos y articulaciones. El sangrado interno puede provocar hinchazón, dolor u opresión en las rodillas, los codos y los tobillos, lo que puede provocar artritis y movimientos limitados.
- Sangrado excesivo de la boca y las encías después de extraer un diente o una cirugía dental.
- Sangrado excesivo después de la circuncisión. La hemofilia se puede detectar temprano en la vida si el sangrado continúa durante mucho tiempo después de que se les extirpe el prepucio a los bebés varones.
- Sangrado excesivo después de recibir inyecciones o vacunas.
- Sangre en la orina o las heces.
- Sangrados nasales frecuentes y difíciles de detener.
Una persona puede tener hemofilia leve, moderada o grave, según la cantidad de factor de coagulación que haya en la sangre. Alguien con hemofilia generalmente se mantiene en el mismo nivel de gravedad durante toda la vida, dijo Croteau.
Según la Fundación Nacional de Hemofilia, aproximadamente el 60% de las personas con hemofilia A tienen hemofilia severa, aproximadamente el 15% tienen hemofilia moderada y aproximadamente el 25% tienen la forma leve.
La gravedad de la hemofilia se describe de la siguiente manera, según la Federación Mundial de Hemofilia:
- Hemofilia severa: Las personas generalmente sangran con frecuencia, aproximadamente una o dos veces por semana, en sus músculos o articulaciones. El sangrado a menudo es "espontáneo", lo que significa que ocurre repentinamente, sin razón aparente.
- Hemofilia moderada: Las personas sangran con menos frecuencia, aproximadamente una vez al mes, y rara vez tienen sangrado espontáneo. Pueden sangrar mucho tiempo después de la cirugía, una lesión grave o un procedimiento dental.
- Hemofilia leve: Las personas no sangran con frecuencia, pero cuando lo hacen, es el resultado de una cirugía o una lesión importante.
Independientemente de la gravedad, las personas con hemofilia pueden esperar tener una vida normal con la terapia adecuada, según un informe sobre la hemofilia y el envejecimiento de la National Hemophilia Foundation.
Cómo se diagnostica la hemofilia
"Si hay antecedentes familiares de hemofilia, se puede hacer una prueba a un bebé poco después del nacimiento o durante el primer año de vida", dijo Croteau. Pero dado que 1 de cada 3 personas que tienen la enfermedad no tienen antecedentes familiares, la hemofilia grave generalmente se detecta durante el primer o segundo año de vida, después de que un niño tiene un episodio de sangrado anormal que los padres notan, dijo.
Una persona con hemofilia leve que no tiene antecedentes familiares podría no ser diagnosticada hasta la edad escolar, la adolescencia o incluso la edad adulta, dijo Croteau. Los casos leves pueden aparecer más tarde porque una persona puede no mostrar signos de sangrado excesivo hasta que se someta a una cirugía o una lesión importante, explicó.
Los resultados de los análisis de sangre se utilizan para diagnosticar la hemofilia y determinar su tipo y gravedad. Las pruebas pueden medir cuánto tiempo tarda la sangre en coagularse y si la sangre se está coagulando correctamente. Las pruebas también pueden mostrar si los niveles de ciertos factores de coagulación son bajos o faltantes, lo que puede determinar el tipo y la gravedad del trastorno hemorrágico. Las pruebas genéticas pueden indicar si determinados genes pueden estar causando hemofilia.
¿Cómo se trata la hemofilia?
Para las personas con hemofilia A o B severa y moderada, se puede administrar terapia de reemplazo de factor por vía intravenosa para reemplazar el factor de coagulación faltante (VIII o IX) para que la sangre pueda coagularse adecuadamente y evitar daños en las articulaciones por hemorragia interna, dijo Croteau.
Se puede administrar un factor de coagulación de reemplazo para controlar un episodio de sangrado en progreso, y también se puede administrar un tratamiento en un horario regular para ayudar a prevenir que ocurran episodios de sangrado.
Las personas con hemofilia A pueden necesitar reemplazar el factor de coagulación aproximadamente dos o tres veces por semana, mientras que las personas con hemofilia B pueden necesitar tratamiento dos veces por semana, una vez por semana o cada dos semanas, dijo Croteau. El tratamiento a menudo ocurre en el hogar una vez que los pacientes o los padres de los pacientes se sienten cómodos administrando la terapia, dijo.
Algunas personas con hemofilia severa pueden experimentar una reacción negativa a los factores de coagulación de reemplazo utilizados para tratar el trastorno sanguíneo. Su sistema inmunitario desarrolla inhibidores, que son proteínas que inactivan los factores de coagulación y hacen que el tratamiento sea menos efectivo. En estos casos, se pueden administrar otros medicamentos para ayudar a coagular la sangre.
Las personas con hemofilia severa y moderada deben evitar los deportes de contacto como el rugby, el fútbol americano, la lucha libre, el hockey sobre hielo, el boxeo y el lacrosse debido a posibles lesiones y el riesgo de sangrado en la cabeza, el estómago y otros tejidos, dijo Croteau.
"Se necesita mucho trabajo para estar saludable con hemofilia", y reemplazar regularmente el factor de coagulación puede ser una carga, dijo Croteau. Pero con la terapia regular, las personas con hemofilia suelen tener una esperanza de vida normal, dijo.
