La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig o enfermedad de la neurona motora, es una enfermedad neurológica progresiva que hace que las neuronas que controlan los músculos voluntarios (neuronas motoras) se degeneren, según los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
El término "enfermedad de Lou Gehrig" lleva el nombre del famoso jugador de béisbol estadounidense que desarrolló ELA en 1939 a los 36 años. En los Estados Unidos, hasta 20,000 a 30,000 personas tienen la enfermedad, y alrededor de 5,000 personas son diagnosticadas con ella cada año. , según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).
La ELA comúnmente afecta a personas de 40 a 60 años. Afecta a personas de todas las razas y etnias. La enfermedad es ligeramente más común en hombres que en mujeres, pero la diferencia está disminuyendo.
Los tratamientos para la enfermedad son limitados, pero la investigación prometedora está en curso.
Síntomas de ELA
Los primeros síntomas generalmente incluyen debilidad o músculos tensos y rígidos (espasticidad) en un área en particular, dijo el Dr. Jaydeep Bhatt, neurólogo del Centro Médico Langone de la NYU en la ciudad de Nueva York. Otros síntomas incluyen dificultad para hablar y hablar nasal, y dificultad para masticar o tragar.
Cuando la ELA comienza en los brazos o las piernas, se denomina ALS de "inicio de extremidades". Alguien con la enfermedad podría tener problemas para escribir o abotonarse una camisa, o sentir que se está tropezando o tropezando mientras camina o corre. En pacientes donde el habla se ve afectada primero, la enfermedad se llama ALS "inicio bulbar".
A medida que la enfermedad progresa, la debilidad o atrofia se extiende por todo el cuerpo. Los pacientes pueden tener problemas para moverse, tragar y hablar. Un diagnóstico de ELA requiere signos de daño en la motoneurona superior e inferior. Los signos de la primera incluyen rigidez muscular o rigidez y reflejos anormales; Los signos de este último incluyen debilidad muscular, calambres, espasmos y atrofia.
Eventualmente, las personas con ELA pierden la capacidad de pararse o caminar, usar sus manos y brazos o comer normalmente. En las últimas etapas de la enfermedad, la debilidad de los músculos respiratorios hace que la respiración sea difícil o imposible sin un ventilador. Las habilidades cognitivas permanecen mayormente intactas, aunque algunas personas pueden experimentar problemas con la memoria o la toma de decisiones, o mostrar signos de demencia.
Esperanza de vida
Según el NIH, la mayoría de las personas con ELA mueren de insuficiencia respiratoria dentro de los tres a cinco años posteriores al inicio de los síntomas, aunque alrededor del 10 por ciento de los pacientes viven durante 10 años o más.
"Hay muchos primos de ALS que pueden existir que son más leves", dijo Bhatt. "A veces, como médico, es difícil diferenciar cuál es cuál. No tenemos un análisis de sangre o una resonancia magnética", agregó.
El físico teórico y cosmólogo Stephen Hawking, que tiene una enfermedad de la neurona motora relacionada con la ELA, ha sobrevivido más de 50 años desde su diagnóstico a los 21 años a pesar de una esperanza de vida inicial de solo un par de años.
Causas de ALS
La causa de la ELA es desconocida, aunque algunos casos, en los que hay antecedentes familiares de la enfermedad, están asociados con mutaciones en el gen de una enzima llamada SOD1. No está claro cómo las mutaciones causan la degeneración de las neuronas motoras, pero los estudios sugieren que la proteína SOD1 puede volverse tóxica.
Según un artículo de 2016 de HC Miranda y AR La Spada, investigadores de la Universidad de California en San Diego, se cree que aproximadamente el 5 por ciento de los casos de ELA son genéticos (conocidos como ALS o FALS familiares) y el 95 por ciento restante son esporádicos (SALS )
Los científicos han identificado más de una docena de otras mutaciones genéticas que pueden estar relacionadas con la ELA. Estas mutaciones causan cambios en el procesamiento de las moléculas de ARN (que pueden regular los genes), defectos en el reciclaje de proteínas, defectos en la forma y estructura de las neuronas motoras, o susceptibilidad a las toxinas ambientales.
Otra investigación sugiere que la ELA puede compartir similitudes con la demencia frontotemporal (FTD), una enfermedad degenerativa del lóbulo frontal del cerebro. Se encuentra un defecto en el gen C9orf72 en un número sustancial de pacientes con ELA, así como en algunos pacientes con FTD.
Un artículo de 2017 de R. L. McLaughlin, et al, sugiere que también podría haber una relación genética entre ELA y la esquizofrenia. El gen afectado es el mismo que el gen encontrado para tener un defecto en el estudio FTD.
Aaron Glatt, jefe de enfermedades infecciosas en South Nassau Communities Hospital, dijo que aunque la ELA y otros trastornos neurológicos como la demencia y la esquizofrenia pueden ser genéticamente similares, las enfermedades afectan diferentes áreas del cerebro y tener una no causará otra. La Asociación para la Degeneración Frontotemporal dice que alrededor del 30 por ciento de los pacientes con ELA eventualmente muestran signos de disminución del lóbulo frontal, que puede ser similar a FTD. Y aunque FTD no tiene ningún efecto en las partes del cerebro y el sistema nervioso que controlan el movimiento corporal, alrededor del 10 al 15 por ciento de los pacientes con FTD desarrollan ALS o síntomas similares a ALS, y los investigadores aún no tienen claro por qué. Y viceversa, las personas con ELA también pueden experimentar un deterioro cognitivo similar al FTD; Sin embargo, dijo Glatt, esos síntomas generalmente provienen de la falta de oxígeno que llega al cerebro en lugar de desarrollar FTD.
Tratamiento para la ELA
Actualmente, la ELA no tiene cura, pero existen tratamientos para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El primer medicamento para tratar la enfermedad, el Riluzol, fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) en 1995. Se cree que el Riluzol disminuye el daño a las neuronas motoras al minimizar la liberación de la señal química glutamato. En ensayos clínicos, el fármaco prolongó la supervivencia de los pacientes con ELA (en particular los que tenían dificultades para tragar) en varios meses. También puede extender el tiempo antes de que un paciente deba usar un ventilador.
La FDA aprobó un nuevo medicamento conocido como Radicava en mayo de 2017. Se ha demostrado que el nuevo medicamento disminuye significativamente la tasa a la que las personas con ELA experimentan un deterioro físico en comparación con un placebo. La tasa de disminución lenta varía según la tasa de progresión de la enfermedad y el nivel individual de función física de los pacientes cuando comienzan el tratamiento, según la Asociación ALS. Radicava está diseñado para prevenir el daño celular al ayudar al cuerpo a eliminar el exceso de radicales libres.
Otro medicamento, Nuedexta, fue aprobado por la FDA en 2010 para el tratamiento del llanto o la risa involuntaria, llamado Pseudobulbar Affect. En la ELA, esto ocurre cuando los nervios ya no pueden controlar los músculos faciales, lo que resulta en "incontinencia emocional".
"Es tratable, y ahora hay un medicamento para ello", dijo Bhatt.
Los médicos pueden recetar medicamentos para reducir la fatiga, los calambres musculares, la espasticidad muscular y el exceso de saliva o flema, así como el dolor, la depresión, los problemas para dormir o el estreñimiento.
La ELA afecta los músculos respiratorios, particularmente el diafragma. Un dispositivo mínimamente invasivo llamado marcapasos diafragmático, que estimula eléctricamente el diafragma, puede ayudar a los pacientes a respirar. El dispositivo puede mejorar la calidad de vida de un paciente antes de que se introduzca un ventilador, dijo Bhatt.
El ejercicio físico o la terapia pueden dar independencia a los pacientes. Por ejemplo, caminar, nadar y andar en bicicleta estacionaria pueden fortalecer los músculos no afectados por la enfermedad, lo que mejora la salud del corazón y reduce la fatiga y la depresión. El equipo especial, como rampas, aparatos ortopédicos, andadores y sillas de ruedas, puede proporcionar movilidad a los pacientes sin agotarlos.
Los logopedas y nutricionistas pueden ayudar a los pacientes con ELA que tienen problemas para hablar o tragar. A medida que avanza la enfermedad, los pacientes pueden aprender a responder preguntas de sí o no con los ojos.
Cuando la respiración se vuelve difícil, las personas con ELA pueden usar ventiladores que inflan artificialmente sus pulmones durante la noche, o eventualmente, a tiempo completo. En última instancia, se pueden usar respiradores que se conectan directamente a la tráquea.
Investigación clínica
En los últimos años, se ha avanzado en el desarrollo de tecnología de asistencia, incluidas las interfaces cerebro-computadora. Estos dispositivos registran las señales eléctricas del cerebro y las traducen en comandos que pueden usarse para controlar cursores de computadora o extremidades protésicas. Pero estos sistemas aún no están disponibles para uso clínico.
Otra área prometedora de investigación ha sido investigar el uso de células madre, células que tienen el potencial de convertirse en cualquier tipo de tejido, incluido el tejido cerebral. Las células madre pueden convertirse en neuronas en un laboratorio, pero lograr que crezcan de manera segura y efectiva dentro de un ser humano sigue siendo un desafío, dijo Bhatt.
La investigación con células madre es extremadamente prometedora, según Glatt, pero no estará disponible por varios años. Un artículo de 2016 de P. Petrou, et al., Ha demostrado que un nuevo tratamiento con células madre que usa células madre de la médula ósea de un paciente ha retrasado la progresión de la enfermedad en un grupo de 26 pacientes. Investigadores del Harvard Stem Cell Institute han podido crear con éxito células madre para estudiar nuevas terapias de la piel y la sangre de pacientes con ELA.
La Asociación ALS dice que las células madre pueden funcionar al proporcionar factores de crecimiento o protección a las neuronas motoras existentes en la médula espinal. Sin embargo, un día, las células madre pueden usarse para reemplazar las neuronas motoras moribundas que superan el desafío de hacer que las neuronas se conecten de manera apropiada con los músculos circundantes.
Desafortunadamente, algunos médicos se aprovechan de los pacientes vendiendo tratamientos con células madre que son ineficaces, dijo. La realidad es que "conseguir nervios motores fácilmente cultivables en un tubo de ensayo en una persona es muy difícil".
La conciencia de ALS está aumentando. El "Desafío del cubo de hielo de ALS" de 2014 involucró a personas que arrojaban agua helada sobre sus cabezas para promover la conciencia. La campaña se volvió viral y, a diciembre de 2014, la Asociación ALS había recaudado $ 115 millones en donaciones.
