Según un nuevo estudio, las mujeres que tienen mutaciones genéticas en los "genes del cáncer de seno", llamados BRCA1 y BRCA2, tienen aproximadamente un 70 por ciento de probabilidades de desarrollar cáncer de seno en sus vidas.
Los hallazgos se basan en un análisis de casi 10,000 mujeres con mutaciones en el gen BRCA1 o BRCA2, mutaciones que se sabe que aumentan el riesgo de cáncer de seno y ovario. El nuevo estudio está diseñado de manera más rigurosa que algunas investigaciones anteriores que analizaron cuánto aumenta el riesgo de estos cánceres en las mujeres que tienen estas mutaciones genéticas.
Pero el nuevo estudio también encontró que el riesgo de cáncer de seno en mujeres con estas mutaciones podría variar, hasta el doble, dependiendo de si las mujeres tenían mutaciones específicas dentro de sus genes. Además, tener familiares cercanos con la enfermedad también indicó un mayor aumento en el riesgo, encontró el estudio.
Los hallazgos sugieren que los profesionales de la salud que asesoran a las mujeres que tienen mutaciones BRCA1 o BRCA2 sobre su riesgo de cáncer de seno deben tener en cuenta tanto el historial familiar de la paciente como la ubicación particular en el gen de la mutación del individuo, dijeron los investigadores.
Los hallazgos "demuestran la importancia potencial de la historia familiar y la ubicación de la mutación en la evaluación del riesgo" del cáncer de mama, dijeron los investigadores.
Antes del estudio, los científicos sabían que las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario. Estudios anteriores han estimado que el riesgo de cáncer de seno durante toda la vida oscila entre el 40 y el 87 por ciento para las mujeres con mutaciones del gen BRCA1, y del 27 al 84 por ciento para las mujeres con mutaciones del gen BRCA2, según los investigadores. En contraste, la mujer estadounidense promedio tiene alrededor de un 12 por ciento de posibilidades de desarrollar cáncer de seno a los 85 años, según la fundación Susan G. Komen, una organización sin fines de lucro que financia la investigación del cáncer de seno.
Muchos estudios anteriores sobre este tema fueron "retrospectivos", lo que significa que incluyeron información de mujeres con estas mutaciones que ya tenían cáncer de mama u ovario. Esos estudios utilizaron información sobre los antecedentes familiares de las mujeres para ayudar a estimar el riesgo genético de estas enfermedades. Pero estas estimaciones podrían tener errores si los pacientes no proporcionaran historias familiares precisas, por ejemplo, si las mujeres recordaban mal o no sabían que cierto pariente tenía cáncer de seno.
Las estimaciones precisas del riesgo de cáncer de seno y ovario en las mujeres son importantes porque pueden ayudar a informar las decisiones de las pacientes sobre cuándo comenzar a hacerse exámenes de detección de cáncer de seno o de ovario, y si deben someterse a procedimientos para prevenir el cáncer. Esos procedimientos pueden incluir tener una mastectomía doble para prevenir el cáncer de seno.
En el nuevo estudio participaron 9.856 mujeres de Europa, Estados Unidos, Canadá, Australia y Nueva Zelanda que se habían sometido a pruebas genéticas y se descubrió que tenían mutaciones genéticas en el gen BRCA1 o BRCA 2. De estas mujeres, aproximadamente 4,800 habían sido diagnosticadas con cáncer de mama u ovario antes de que comenzara el estudio, mientras que aproximadamente 5,000 de las mujeres no habían sido diagnosticadas con ningún tipo de cáncer. Las mujeres fueron seguidas durante unos cinco años para ver si desarrollaban cáncer.
La mayoría de las mujeres tenían entre 40 y 50 años al comienzo del estudio, aunque tenían edades comprendidas entre los 20 y los 70 años.
El estudio encontró que:
- Entre las mujeres que no habían sido diagnosticadas con cáncer de seno antes del estudio, aquellas con mutaciones BRCA 1 enfrentaban una probabilidad del 72 por ciento de desarrollar cáncer de seno a los 80 años, y los portadores de BRCA2 tenían una probabilidad del 69 por ciento de desarrollar cáncer de seno a los 80 años.
- Entre las mujeres que no habían sido diagnosticadas con cáncer de ovario antes del estudio, las portadoras de BRCA1 enfrentaban una probabilidad del 44 por ciento de desarrollar la enfermedad a los 80 años y las portadoras de BRCA2 enfrentaban una probabilidad del 17 por ciento de desarrollarla.
- Entre las mujeres que ya habían tenido cáncer de seno en un seno, el riesgo de desarrollar cáncer en el otro seno dentro de 20 años fue del 40 por ciento para las portadoras de BRCA1 y del 26 por ciento para las portadoras de BRCA2.
- La tasa de nuevos casos de cáncer de seno aumentó rápidamente entre las mujeres más jóvenes, pero se estabilizó alrededor de las edades de 30 a 40 años para las portadoras de BRCA1 y de 40 a 50 años para las portadoras de BRCA2.
- La tasa de nuevos casos de cáncer de ovario fue baja para las mujeres jóvenes, pero aumentó cuando las mujeres alcanzaron los 40 y 50 años.
El estudio también encontró que las mujeres con dos parientes cercanos que tenían cáncer de seno (un pariente cercano podría ser una hermana, madre o tía) tenían el doble de probabilidades de desarrollar cáncer de seno a la edad de 70 años, en comparación con aquellas mujeres sin parientes cercanos con cáncer de mama. Y las mujeres con mutaciones genéticas ubicadas en ciertos puntos dentro de los genes BRCA1 o BRCA2 tenían alrededor de 1.5 a 2 veces más probabilidades de desarrollar cáncer de seno, en comparación con las mujeres con mutaciones ubicadas en otros lugares de los genes.
Los investigadores notaron que su análisis excluyó a las mujeres que ya se habían sometido a una mastectomía (para reducir el riesgo de cáncer de seno) o cirugía para extirpar sus ovarios y trompas de Falopio (para reducir el riesgo de cáncer de ovario). Pero el estudio no pudo tener en cuenta si las mujeres usaban ciertos medicamentos, como el tamoxifeno bloqueador de estrógenos, para reducir el riesgo de cáncer de seno.
El estudio se publica hoy (20 de junio) en la revista JAMA.
